体外受精(IVF)受孕后的孕期管理——母胎医学会专家共识

1978年最初报道了首例体外受精(IVF)成功受孕的活产分娩。从那时起，辅助生殖技术（ART）的应用呈稳步增加趋势，现在由IVF助娩的婴儿占美国所有婴儿的1.6% 和所有多胞胎婴儿的18.3%。尽管大多数IVF妊娠的结局较为顺利，IVF与不良的围产期相关结果主要由相关的早产和低出生体重风险增加所致。最近的研究和荟萃分析表明，通过体外受精实现的妊娠并发症风险也会增加2倍。可能导致IVF对妊娠结果不利影响的因素包括与IVF程序本身有关的因素（胚胎培养中使用的药物、培养基，冷冻保存和解冻）以及母体条件与不孕症本身相关（包括高龄和卵巢储备功能降低）因素。通常不可能将IVF影响不良风险的个体因素消除来减轻相关的风险。近期，《美国妇产科杂志》（AJOG）发表了专家共识“Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) Consult Series #60:Management of pregnancies resulting from in-vitro fertilization(IVF)母胎医学会(SMFM)60号专家共识：体外受精(IVF)受孕后的孕期管理”。通过基于现有的可靠证据讨论了IVF助孕后妊娠的管理及相关推荐建议。应该为考虑进行IVF或者已进行IVF的患者提供什么样的遗传咨询？ IVF本身似乎不会导致子代染色体异常发生率增高。然而，其他几个因素可能导致妊娠中染色体异常的风险增加，诸如高龄和多囊卵巢综合征、男方精子异常等。卵巢储备减少和原发性卵巢功能不全的患者有脆弱X的完全突变或前突变携带者的风险增加。这些患者通常在接受试管婴儿之前接受FMR1基因检测。胚胎植入前基因检测应该为单基因疾病提供，仅移植携带正常X的胚胎染色体。基因组印记是基因受到表观遗传调控。印记综合征被认为在经常发生在不育父母的后代中发生得更多，这其中包括那些接受试管婴儿的人。主要增加子代Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)的、Angelman/Prader Willi综合征(PWS)和 Russell-Silver 综合征的发生风险。因此，我们建议对多有进行IVF的患者均应提供遗传咨询，无论是否经ICSI助孕（证据级别：2C）。胚胎植入前基因检测有哪些不同类型？体外受精通常伴随着胚胎植入前基因检测(PGT)。PGT有3种类型：胚胎着床前染色体筛检(PGT-A)，胚胎植入前遗传学检测单基因疾病(PGT-M)，以及染色体结构的植入前基因检测重排（PGT-SR）。PGT-A专注于检测新发非整倍体，例如常见的三倍体。因为非整倍体是植入失败、流产和先天性发育异常的主要原因，已提出进行胚胎移植前的PGT-A以增加植入受孕率以及降低流产率。无论用于植入前基因检测的技术如何，PGT-A都不会取代产前筛查或诊断的建议。 PGT-M用于诊断单基因疾病，最常见于患有先前受单基因疾病（如囊性纤维化）影响或夫妻双方的突变检测呈阳性的遗传病。不太常见的应用情况是希望选择HLA兼容的婴儿与兄弟姐妹进行干细胞治疗，在性相关疾病的情况下进行性别选择（例如 Duchenne肌营养不良症），或选择不受迟发性常染色体显性遗传影响的胚胎存在阳性家族史的疾病（如亨廷顿病）。 PGT-SR 用于诊断染色体结构重排。在这种情况下，夫妻一方通常是平衡易位或缺失或重复的携带者。PGT-M和PGT-SR 的目标都是允许移植未受影响的胚胎。PGT-M和PGT-SR建议在怀孕期间提供确认性诊断测试。无论是否已经进行了PGT，我们建议所有通过IVF妊娠的患者都会通过绒毛膜绒毛或羊膜穿刺术提供产前遗传筛查和诊断（证据级别：1C）。