出生缺陷是影响我国出生人口素质的重要问题。婴儿死亡率是衡量人群健康和卫生状况的重要指标。从世界发展规律来看，当一个国家或地区的婴儿死亡率降到了40‰左右时，出生缺陷问题就凸显出来。我国在90年代初婴儿死亡率已降到40‰，但由于出生缺陷所造成的死亡比重在逐渐增加，导致目前我国总出生缺陷率已高达5％左右。不仅给社会和家庭带来沉重的负担，并严重影响了经济的发展。据保守统计，我国每年因神经血管畸形死亡造成的经济负担约为2亿元，先天愚型的治疗康复费用需20亿元，而先天性心脏病患儿的诊疗费用每年高达120亿元。
    国家非常重视通过减少出生缺陷来提高我国人口素质，在1994年公布、1995年6月1日起实施的《中华人民共和国母婴保健法》（以下简称《母婴保健法》），以及2001年6月颁布《中华人民共和国母婴保健法实施办法》（以下简称《实施办法》）中明确指出，制定《母婴保健法》的目的就是提高出生人口素质。其中在母婴保健基础服务的七项工作中的第三项就是关于产前诊断和遗传病的诊断。
    绝大多数的出生缺陷病因不明，只能通过产前诊断来预防患儿的出生，因此，做好产前诊断工作，对于落实《母婴保健法》，提高我国出生人口的素质，具有十分重要的意义。而从我国目前的现状来看，产前诊断却是一个相当薄弱的环节，相对于围产保健技术的快速发展，产前诊断的发展相对滞后。
    我国产前诊断工作的标志性开始是在林巧稚教授的亲自关怀指导下，于1978年在北京协和医院妇产科建立了我国第一个产前诊断实验室，20多年来，协和医院妇产科产前诊断实验室做了大量的的工作，研究出一整套胎儿取材方法如羊膜腔穿刺、经腹壁早孕和中孕期绒毛活检、脐静脉穿刺、胎儿镜检查等，在国内率先开展羊水细胞培养、绒毛细胞培养、荧光原位杂交分析等技术，为全国培养了一大批人，为我国产前诊断工作的开展做出了不可磨灭的贡献。
    为了加强我国的产前诊断工作，卫生部希望能够建立国家级的产前诊断中心和全国的产前诊断网络，以提高我国产前诊断的质量和水平，从而降低我国的出生人口缺陷率。从另一方面来看，产前诊断是遗传学中发展最快的部分，直接面向临床，具有很高的经济效益，儿科遗传诊断则偏重基础研究，治疗少。我国仍属发展中国家，卫生资源有限，而目前国内的产前中心，多数由于技术不过关而无法发展，因此，在现有的条件下，建立国家级产前诊断中心，负责全国产前诊断技术骨干和师资的培训和业务指导工作、全国产前诊断疑难病例的确诊工作、产前诊断新技术及适宜技术的研究与开发、推广及应用工作，对于有效地利用有限的卫生资源，推动我国产前诊断事业的发展，提高我国出生人口的素质，具有十分重要的现实意义。

［相关链接］
    妇产科申请国家产前诊断中心大事记
    党中央、国务院对我国的产前诊断事业十分关心和支持，李岚清、彭佩云等领导同志转批了我院孙念怙教授的信；
    2002年3月，卫生部基妇司杨青司长和王斌处长亲自来我院进行调研，从此开始启动筹建国家产前诊断中心的准备工作；
    2002年4月，我科向医院领导呈交了关于筹建国家产前诊断中心的可行性报告；
    我院孙念怙教授、边旭明教授参加卫生部《产前诊断技术管理办法》的起草和修改工作；
    边旭明教授参与“全国产前诊断技术规范”的修改；
    边旭明教授和向阳教授参与修改“北京市产前诊断技术规范”的修改；
    2003年7月与卫生部基妇司合作，举办“全国产前诊断技术管理办法”培训班；
    2003年下半年，在全国范围内开展调研，了解国内产前诊断的知识水平和技能的基本情况；
    2003年12月在北京举办“全国产前诊断技术培训试验班”；
    2003年申请成为国家级继续医学教育基地；
    2003年下半年开始翻译“妇产科遗传”一书并将于近期出版发行；
    2003年开始在妇产科内部进行整顿和规范实验室的工作，自查并完善产前诊断实验室的操作常规和质量控制，增派年轻医师参加产前咨询门诊，扩大门诊量；
    2004年2月，全国产前诊断技术专家组在北京成立，我科孙念怙教授、边旭明教授、向阳教授、刘俊涛副教授，以及超声科姜玉新教授、医科院基础所黄尚志教授，均为该专家组成员；
    2004年3月在北京、7月在杭州、10月在成都成功举办三期“全国产前诊断技术培训班”，为各省培养产前诊断技术骨干近300名，取得良好效果；
    2004年“产前诊断新技术的系列研究及其临床应用”申报北京市科技进步奖；“胎儿先天性疾病产前筛查与诊断新技术的应用研究”通过科技部国家十五科技攻关评审；
    2004年5月北京市产前诊断技术专家委员会成立，我科孙念怙教授、边旭明教授、刘俊涛副教授，以及我院超声科姜玉新教授、医科院基础所黄尚志教授成为该委员会成员；
    目前妇产科一方面正在积极申请北京市产前诊断中心的资质。另一方面，为进一步指导各省及基层单位正确落实《产前诊断技术管理办法》，特别是为西部地区各省建立省级产前诊断机构培养技术骨干，并在广大妇产科医生中宣传产前咨询、产前筛查和产前诊断的基础知识。今年1月，妇产科还将和陕西省卫生厅合作，在西安举办第四期全国产前诊断技术培训班，由我科负责培训教材、会务等全部费用，并诚邀全国十几位在产前诊断方面有造诣的资深教授来义务讲学，为推动全国尤其是西部贫困地区的产前诊断事业发展贡献我们的力量。